Co to jest mutacja:
Mutacja jest pojęciem, które w sposób ogólny oznacza działanie i skutek mutacji. Mutować , jako takie, oznacza zmianę, czy to stanu, postaci, opinii, aspektu, idei itd. Słowo to pochodzi od łacińskiego mutatĭo , mutatiōnis , które z kolei wywodzi się od czasownika mutāre , co tłumaczy się jako „mutować”, „zmieniać”.
Biologia , a dokładniej genetyka , stosuje ten termin w odniesieniu do zmian powstałych w sekwencji, strukturze lub liczbie genów lub chromosomów organizmu, które mogą być lub nie być przekazywane w drodze dziedziczenia.W tym sensie odnosi się również do fenotypu powstałego w wyniku tych zmian.
mutacja jest procesem, który może wystąpić nagle i spontanicznie w organizmach żywych, i jest niezbędna do powodowania zmian genetycznych, które mogą być kluczowe dla adaptacji, przetrwania i ewolucji gatunku, ale może również występować w postaci chorób genetycznych.
W tym sensie mutacja jest głównym źródłem zmienności genetycznej w populacjach, podczas gdy rekombinacja, która polega na tworzeniu nowych kombinacji z tych powstałych w wyniku mutacji, jest drugą przyczyną zmienności genetycznej. Stąd mutacje są źródłem różnorodności.
Mutacja genu
Termin mutacja genu odnosi się do mutacji, która występuje w obrębie genu i wpływa na sekwencję nukleotydów, albo przez delecje lub insercje małych fragmentów, albo przez zastąpienie par zasad. W tym sensie, mutacja genu może dotyczyć jednej lub więcej par zasad, lub powodować istotne zmiany w strukturze chromosomalnej, co jest znane jako mutacja chromosomalna, lub w liczbie chromosomów, co byłoby mutacją genomową.
Powiązane znaczenia:
Mutacja chromosomalna
mutacja chromosomalna to zmiana liczby genów lub kolejności genów w obrębie chromosomów. Dzieje się tak na skutek błędów podczas gametogenezy (tworzenie gamet w procesie mejozy) lub pierwszych podziałów zygoty. W pierwszym przypadku, anomalia będzie obecna we wszystkich liniach komórkowych osobnika, natomiast gdy anomalia występuje w zygocie, może dać początek osobnikowi mozaikowemu, w którym normalne komórki współistnieją z innymi, które prezentują mutacje.
Mutacja genomowa
mutacja genomowa to taka, która charakteryzuje się wpływem na liczbę chromosomów w komórkach. Do tego typu mutacji może dojść w wyniku działania mutagenów pośrednich, które nie działając bezpośrednio na DNA, zaburzają procesy enzymatyczne. Charakterystyczne choroby, w których występuje ten typ mutacji to zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa czy zespół Klinefeltera.
Mutacja somatyczna
Mutacja somatyczna
to nazwa nadana mutacji somatycznej , która dotyczy komórek somatycznych osobnika. W wyniku mutacji somatycznej u osobników występują dwie różne linie komórkowe, o różnym genotypie, co daje początek tzw. osobnikom mozaikowym. Dzieje się tak dlatego, że gdy komórka ulegnie mutacji, komórki, które się z niej wywodzą, odziedziczą tę mutację. Jednak następne pokolenie osobnika, który uległ mutacji somatycznej, nie dziedziczy jej.Mutacja zarodkowa
mutacja germinalna to taka, która wpływa na komórki wytwarzające gametę, prowadząc do pojawienia się gamet z mutacjami. W tym sensie są to mutacje, które mogą być przekazywane do następnego pokolenia i mają duże znaczenie z ewolucyjnego punktu widzenia.
Mutacja de novo
mutacja de novo jest mutacją, która występuje tylko w plemnikach lub komórkach jajowych, lub która występuje po czasie zapłodnienia. W tym sensie, obejmuje to mutację, która występuje u dziecka, ale nie u rodzica lub w jakimkolwiek wstępującym członku rodziny.
Mutacja nabyta
nabyta mutacja to mutacja, która pojawia się w DNA poszczególnych komórek w pewnym momencie życia danej osoby. Zmiany te mogą być spowodowane czynnikami środowiskowymi, takimi jak promieniowanie, lub mogą wystąpić, jeśli podczas podziału komórki wystąpił błąd w kopiowaniu DNA. Jednak mutacja nabyta w komórkach somatycznych nie może być przekazana następnemu pokoleniu.
